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关键词：唐氏筛查，贝叶斯定理

这篇文章本来是一篇贝叶斯定理学习笔记，用来复习我学数据运营课程的时候学到的统计学知识。写文时，不想再从袋子里面摸红球和蓝球，想举一些真实的例子，于是开始找素材。

在找素材的过程中发现

很多准妈妈被唐氏筛查中的各种概率以及各种指标的意义折磨的头痛，并由此引发各种担心、焦虑……

而各种母婴论坛中，能把这件事讲清楚的文章很少，那这篇文章就该由我来写了。我在这里用贝叶斯定理及其图解，详细的解释唐氏筛查中各种相关概率的意义。

贝叶斯定理讲的是在事件A发生的情况下，事件B发生的概率，用P(B|A)来表示。

唐氏综合征是一种染色体疾病，患儿多了一条21号染色体，导致智力落后、发育迟缓等……

文章的结构如下：

①贝叶斯定理的通俗解释

②贝叶斯定理的数学证明

③不要忽视基础概率

④医学统计相关名词解释

⑤唐氏综合征的发病率

⑥血清法唐氏筛查的相关概率

⑦羊水穿刺的胎儿丢失率

⑧DNA无创检测的相关概率

⑨医院的综合筛查策略及心态的调整

01 贝叶斯定理的通俗解释

中学的概率统计课，老师给我们举的例子，一般都是：“连续掷一枚硬币，正面朝上的概率有多少”、“袋子里面有3个红球和5个蓝球，摸到红球的概率有多少”。这类的问题有一个特点，就是我们对研究的对象非常清楚，掌握的信息非常全面，因此可以用“古典概型”很方便的求出各种概率。

然而现实生活中的推断，往往是在信息不全的条件下进行的。

①比如说在刑侦片中，某日，C城无雨，C城周边的Y城有雨，某目击者看见小A带着一把伞经过C城某街道，求小A来自Y城的概率。

这一题，小A带着伞只能提高我们断定他是Y城人的可能性，有可能他出门的时候下着雨，然后带着伞流窜到C城作案。我胡诌一个数据吧，我们原先断定小A来自Y城的可能性是10%（先验概率），因为他带着伞（调整因子），我们对自己这个推断的确信度提高到了60%（后验概率），但我们没有完全的把握，因为有可能他就是C城本地的，他这个人就是喜欢带着伞呢，对吧。

有点绕，没关系，看下一个例子。

②比如说，有一个美女对我笑了一下，那是不是证明她对我有好感的可能性更高一些呢？假设在没有任何参考信息的情况下，一个美女对我有好感的概率是1%，那么她对我笑了一下之后，我可能就会把这个概率调整到10%，如下图所示：

（图1）

对于某一件不确定的事情来说，我们一开始会有一个信念，叫做“先验概率”、或者叫“基础概率”，当我们掌握了某些相关的线索之后（调整因子），对我们的先验概率进行调整，调整后的概率叫做“后验概率”，这就是贝叶斯定理的通俗解释。

02 贝叶斯定理的数学证明

先看一个例子：如果我们检查某种疾病，检测出来结果呈阳性，并不一定代表我们有疾病，因为有可能是假阳性；检测结果是阴性，也并不代表一定安全，因为还有假阴性。

用图形表示如下：

（图2）

问题：在检测结果呈阳性的情况下，患病的几率是多少？

假设：

事件A：检测结果呈阳性。

事件B：患有某种疾病。

公式为：

P(B|A) = P(A,B) / P(A)

其中P(A,B)表示事件A和事件B同时发生的概率，这里表示的就是真阳性的概率。

P(B|A)表示的是在事件A发生的情况下事件B发生的概率，这里表示的就是在检测结果呈阳性的情况下，患病的概率。

A，B互换，同理：

在有疾病的情况下，检测呈阳性的概率。

公式为：

P(A|B) = P(A,B)/P(B)

两个等式中都有P(A,B)，因此可将等式变形为：

P(A,B) = P(A)*P(B|A) = P(B)*P(A|B)

最后得到著名的贝叶斯定理：

P (B|A) = P(B)P(A|B)/P(A)

（图3）

P（B）就是“

先验概率

”，或者说是“基础概率”，在我们这个例子中，就是

某疾病的基础发病率

。

P（A|B）/P(A)，这个就是“调整因子”，我们就是根据搜集到的各种特征，在“先验概率”的基础上进行调整，得到“后验概率”，P(B|A)就是“

后验概率

”，也就是在

检查呈阳性之后得病的概率

。

03 不要忽视基础概率

关于概率思维，我们很多人最容易犯的一个错误，就是过分关注“调整因子”，而忽略了“基础概率。”

比如说，一个公司创始人带着他的PPT走来了，从先进技术到商业模式吹的天花乱坠，听他的描述这个公司好像就是下一个谷歌、facebook，可只要是一个头脑冷静的人，就会明白：因为一个创业公司熬过头5年存活下来的概率不过20%（基础概率），所以他的公司能活下来就不错了，而成为下一个全球巨头的可能性，基本上接近于0.

同理，一个人聪明、努力、优秀、勤奋（调整因子），并不能保证他会实现阶层跨越，因为阶层跨越的基础概率本来就很低，运气甚至更重要。

来个硬核的，

医学检查的例子

，假设：

①某疾病在人群中的发病率是1%，一个人在患病的情况下，检查结果呈阳性的概率为90%；

②如果一个人没有患病，仍有9%的概率检查结果呈阳性（假阳性）；

那么某人在检查结果呈阳性的情况下，患病的概率是多少？

（先自己想一下，后面我会给出图解）

正确答案是9.2%，图解如下：

（共计10000人）

（图4）

假设参加检查的共计10000人，那么按照题中所给的概率：其中真阳性有90人、假阴性有10人、假阳性有891人、真阴性有9009人，那么检查结果呈阳性能证明患病的概率就是：真阳性/（真阳性+假阳性）= 90/(90+891) =

9.2%

是不是没有你原先想的那么高？这就是因为发病率（基础概率）不高，在检查精度不够高的情况下，自然就会有很多假阳性病例的存在。

千万不要忽视基础概率。

04 名词解释

检验报告里面各种术语会把人绕晕，我们来看几个名词解释吧！

阳性：表示检测出来有风险

阴性：表示检测出来没有风险

假阳性：检测出来的结果有，实际上没有。

假阴性：检测出来的结果没有，实际上有。

敏感性、灵敏度、真阳性率：真阳性/（真阳性+假阴性）：确实有疾病的里面能检测出多少

特异性、特异度、真阴性率：真阴性/（真阴性+假阳性）：没有疾病的里面能排除风险的有多少

假阴性率、漏诊率：1 - 灵敏度

假阳性率、误诊率：1 - 特异度

阳性预测值 ：真阳性/（真阳性+假阳性）：检测结果为阳性的里面有多少是确实有疾病的

阴性预测值：真阴性/ （真阴性+假阴性）：检测结果为阴性的里面有多少是确实没有疾病的

资料来源：

《医用统计方法及其spss软件实现》（第3版），中国科学技术大学出版社

（图5）

05 唐氏综合征的真实发病率

前面很多关于数学的部分，从这里开始讲唐氏综合征的检测部分。

先明确两个概念，唐氏综合征

在胎儿中的发病率

以及

在新生儿中的发病率

是不同的，要注意区分。

两者概率不同是因为，有一部分唐氏胎儿在孕早期和孕中期会

自然流产

或胎死腹中，这是人类的一种自我保护机制，此外还有

医学检测

的因素，会筛查出一部分；

新生儿中出现唐氏综合征患者，一方面是因为产前检测没有覆盖到所有的孕妇，即使是在北京市，根据2017年和2018年的数据，血清学唐氏筛查的覆盖率也仅仅达到了62.37%和66.16% [1]，另一方面的原因就是检测结果中假阴性的存在，查了但没查出来。

唐氏综合征在胎儿中的发病率

，一般在1/150 [2]。

绘图：

假设有10000个人，其中发病的占多少呢？

（橙色部分为异常，青色部分为正常）（图6）

注：我在1000*1000像素的矩形画布上绘图，每一个10*10像素的小格子代表一个人，整张画布正好是10000人，

色块的大小都按照真实比例处

理

，以下皆同。

而唐氏综合征在新生儿中的发病率

供卵试管助孕中心，早年的数据一般认为在1/800 - 1/600，而近年有逐渐升高的趋势，根据三亚地区的数据，大约是1/546 [3]；而北京的数据，2017年在1/639、2018年在1/605 [2]。

（橙色部分为异常，青色部分为正常）（图7）

06 关于血清学唐筛检测的概率

关于唐氏筛查，比较早使用、费用最低、覆盖率最广的方法就是血清学筛查，原理是根据孕妇血清中三种物质的浓度作为特征进行筛查，他们分别是：

①血清甲胎蛋白（AFP）；

②游离β-人绒毛促性腺激素（free β-hCG）；

③非结合雌三醇（uE3）。

国内供卵

这三种物质的浓度就是“调整因子”，还记得前面说的贝叶斯定理吗？

检查的结果只是一种概率上的推断

。

那么血清学筛查的准确率如何呢？

2016-2019年东莞市某医院的数据

，共15034例，其中高风险468例，经过介入性产前诊断、无创DNA检测等手段，发现真阳性10例；

而在血清学筛查提示低风险的人群中，5057例产后回访成功，其中有1例产前超声发现异常，另1例在出生后发现异常（假阴性0.04%）[4]。

注：高风险的468例和真阳性的10例中，不仅包含21三体（唐氏），还包含了18三体、16三体、性染色体异常等，因为都是染色体异常导致的缺陷，我就把合并到一起了，以下皆同。

等比例缩放至10000人，按照真实概率分布绘图：

（图8）

运城市某医院2017-2018年的数据

，共有46556例单胎妊娠的孕妇，血清学三联筛查的结果有高风险3099例，高风险组后期随访到1686例，其中染色体异常37例，假阴性数据缺失 [5]，推算：3099例中共有染色体异常68例（包含21-三体及其他染色体异常）

等比例缩放至10000人，按真实概率分布绘图：

（图9）

湖北宜昌的数据

，645例进行血清学三联筛查的孕妇，高风险49例，其中真阳性10例，假阳性39例，假阴性13例 [6]；

吉林省吉林市的数据

，1726例进行血清学三联筛查的孕妇，其中高风险121例，包含2例真阳性，另有4例假阴性存在于低风险组中 [7]；

把两组数据相加：共计2371例，其中高风险170例，真阳性12例（0.5%），假阳性158例（6.67%），假阴性17（0.72%）例。

绘图：

（图10）

有没有发现来自东莞的数据中，假阴性比例明显比宜昌和吉林的低很多？这可能是因为

每个医院采用的筛查策略不同

，09小节我会详细解释。

07 羊水穿刺的胎儿丢失率

前面我们都看到了，传统的血清三联筛查法

假阳性率很高

，因此一般高龄的孕妇以及唐氏筛查呈高风险的孕妇都会被建议做羊水穿刺，取出一些羊水培养其中的细胞进行胎儿染色体核型分析。

然而，有一些准妈妈即使被筛查出高风险也不愿意做羊水穿刺，因为这个手术有导致流产的可能。

下面我们来看数据。

根据绵阳地区的数据

，对1790例高风险的孕妇进行羊水穿刺检查之后，检出染色体异常42例（2.35%），造成胎儿丢失5例，胎儿丢失率0.3% [8] ；

根据广州地区的数据

，共计5477例，检出染色体异常293例（5.35%），造成胎儿丢失10例，丢失率0.20% [9] ；

我把两组数据加起来：共计7267例，检查出染色体异常335例，造成胎儿丢失15例。

同样的，等比例缩放至10000人，绘图。

（图11）

在这里，有没有发现检测出异常的比例明显变高了？因为做羊水穿刺的案例，要么是高龄孕妇、要么是血清筛查呈高风险的孕妇，基础比例变高了。

除了羊水穿刺之外，还有另一种准确率极高的、介入性的检查方法是

绒毛取样

，这个是在孕10周之后就可以做的，根据广州的数据，进行了绒毛取样1080例，检出阳性病例100例（9.3%），造成胎儿丢失20例，胎儿丢失率 0.6% [9] 。

图略。

08 无创DNA检测

目前，比血清法三联唐氏筛查准确率更高的是

无创DNA产前检测技术

（NIPT）。

直接看数据吧：

来自兰考县的数据

，共计4280例，其中真阳性19例（0.44%），假阳性22例（0.51%），假阴性7例（0.16%）[10] ；

来自西安的数据

，共计8594例，其中真阳性54例（包含其他染色体异常）（0.63%），假阳性23例（这是做羊水穿刺排除的）（0.27%），假阴性1例（0.01%）[11] ；

来自广州的数据

，共计5946例，其中真阳性60例（1%），假阳性2例（0.03%），假阴性2例（0.03%）[12] ；

将以上三组数据相加，共计18820例，真阳性133例（0.71%），假阳性47例（0.25%），假阴性10例（0.05%）。

同样的，等比缩放至10000人，绘图：

（图12）

我们发现无创DNA检查的准确率明显提高了很多，

但因NIPT提取的对象是母体血浆中的胎儿游离DNA，并非直接获取胎儿的遗传物质，故仍存在假阳性及假阴性的风险

[12] 。

09 综合筛查策略，以及心态的调整

这一节，说说

医院的检查策略

，以及我们应该用怎样的心态去应对医院的策略。

医院的总体策略是，

用血清三联检查作为初筛，提高检查的假阳性率、降低检查的假阴性率

[13]，然后再用无创DNA以及羊水穿刺等手段做第二轮、第三轮筛查。

为什么这样做？

因为血清三联是

非介入性的

，不会对胎儿产生不利影响，而且

费用低廉

，是最容易普及、

覆盖面最广

的检查手段，医院把这一轮检查作为

初筛

。

第一轮筛查的准确度够吗？够了。这种基于数据特征和贝叶斯定律做概率推断的检查，

准确率是可以调整的，但是假阳性和假阴性不可兼得。

举个例子，就好像警察设卡盘查可疑人员，如果他标准严格就有可能

冤枉好人

，如果他标准放松就有可能

放过坏人

，医院第一轮的策略就是“

宁可错查一千个假阳性，不能放过一个假阴性

。”在专注于其中一个指标的前提下，准确率是可以保证的，

第一轮的目标就是排除假阴性

。

而无创DNA和羊水穿刺，虽然准确率高，但是也有缺点和局限。无创DNA比较贵，价格基本都在

千元以上

，羊水穿刺有一定的

胎儿丢失率

，因此把他们放在第二轮，

第二轮的目标是排除假阳性

。

因此，有很多准妈妈在做血清学筛查的时候，被分到了“高风险”组，没有必要过分的焦虑和紧张，医生的意思并不是说你的孩子有很大几率得病，

他的意思只是，几率要比其他人高一点，有做进一步检查的必要。

弱精试管成活率高吗但是，我们也不能掉以轻心。情绪上要乐观，操作上要重视。

最后，遵医嘱……遵医嘱……遵医嘱……

参考资料：

[1] 张彦春,刘凯波,张雯,徐宏燕. (2019). 2017-2018年北京市孕中期唐氏综合征血清学筛查现状分析. 中国优生与遗传杂志2019年第27卷第12期.

[2] 王文丽,要慧萍. (2018). 孕妇唐氏筛查阳性行羊水穿刺结果分析. 卫生职业教育. Vol.36-2018-No.17.

[3] 龙雪娇,杨瑰艳,卢日珠,麦雄燕. (2019). 三亚地区孕妇唐氏综合征发病率及产前筛查与诊断认知调查分析. 中国优生与遗传杂志2019年第27卷第9期.

[4] 吴少敏,郭锦添,杨昕,唐莉,李秀兰,李婵. (2020). 唐氏筛查单项血清学指标异常对疾病的预测价值分析. 中国妇幼健康研究2020年3月第31卷第3期.

[5] 令狐丹丹,何红琴,徐佳. (2020). 运城市46556例孕中期孕妇血清学唐氏筛查结果分析. 基层医学论坛2020年3月第24卷第8期.

[6] 袁幼红,苏丽莎,徐燕,王琳琳. (2019). 无创产前基因检测在唐氏综合征筛查中优势分析. 现代医学2019,Sep;47(9):1139-1142.

[7] 盛兰曦,滕彦玲. (2019). 两种唐氏综合征产前筛查方法的效果比较分析. 当代医学2019年8月第25卷第24期总第539期.

[8] 唐爽,蒋燕. (2018). 绵阳地区孕妇羊水穿刺产前诊断分析. 现代医药卫生2018年9月第34卷第17期.

[9] 杨远强,陈敏,王佳燕,黄炜然,潘悦健,李于凡,黄泳化. (2020). 探讨绒毛取样与羊膜腔穿刺的胎儿丢失率. 热带医学杂志2020年1月第20卷第1期.

[10] 田瑞丽,张敏,崔莹莹. (2020). NT超声联合无创DNA对接受产前筛查孕妇胎儿染色体非整倍体异常诊断效能的影响. 河南医学研究2020年3月第29卷第8期.

[11] 郑芸芸,万陕宁,宋婷婷,党颖慧,陈必良,张建芳. (2019). 8594例孕妇无创DNA产前检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的临床应用. 实用妇产科杂志2019年1月第35卷第1期.

[12] 侯亚萍,杨洁霞,郭芳芳,齐一鸣,彭海山,王东梅,欧阳浩新,尹爱华. (2018). 无创DNA产前检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用. 检验医学与临床2018年6月第15卷第11期.

[13] 李建平,李超,黄曦焘,田洪兵,马健. (2018). 孕中期唐氏综合征产前筛查策略探讨. 临床医药文献杂志2018年第5卷第51期.

---ps---

如果你觉得身边有人需要这样的文章，请你帮忙转给她/他……这篇文章写的还是比较详细的，我已经尽量把这件事解释清楚了，我也希望这篇文章能被更多需要它的人看到。

我在查资料的时候，看到某母婴论坛里面有一个妈妈说，她做唐筛检查的结果是“高风险”，想要做羊水穿刺又怕流产，听说血清法唐筛的准确率不高，只有60%-70%，但是这个概率是什么意思呢？她想赌一把，能不能赌呢？每天拿着一本词典去查国外的文献……我觉得，一个在孕期中的人，不应该受这样的罪……

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