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好多姐妹都知道我们采访了泰国试管婴儿的科学家马杰士先生，作为国际知名医学家，他在访谈中告诉了我们遗传病相关的基因筛查。

如果是显性遗传病，比如肌肉萎缩症，可以看见发病病症，自然就知道了。有这些遗传病的话，父母不想传给孩子，那就要想办法预防。以前没有PGD，到怀孕之后才发现，那就得流产，才不会生出有遗传病的孩子。现在有了PGD，就可以在怀孕之前查出来，如果是隐性遗传病，比如地中海贫血症，很多国家都会筛查，欧洲、澳大利亚都有相应的筛查机制，因为这种遗传病很常见。很不幸的是，很多人是发病之后才会发现宝宝有隐性遗传病。

从您的简介了解到，您是遗传筛查的领军人物，经常接触HLA配型、肌肉萎缩症等等，这都是一些怎样的病症呢？

脊髓性肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元变性，导致肌无力、肌萎缩的疾病，会出现畸形发育、畸形骨骼等。显然我们都不想得这种病，但它还是挺常见的，这是一种隐性遗传病，所以父母双方都是一条染色体携带患病基因。另一条染色体正常，患病的孩子就是两条染色体都携带患病基因，这样才会患病，用PGD很容易就能够防止患病。不了解PGD的可以看我们昨天的PGD/PGS/NGS试管婴儿技术讲解。

我们再来关注下HLA配型

这是个非常振奋人心的领域，如果病症可以通过干细胞来治疗，那么就可以用干细胞疗法来治疗患病儿。这类病症包括地中海贫血症、血友病等血液病，也可以应用到非遗传疾病，比如白血病等等。我们结合干细胞疗法做研究，现在可以保证新生儿健康，并且具备跟已有患病儿匹配的HLA配型，孩子出生之时就收集脐带血。提取干细胞，治愈患病儿。如今的成功几率能够达到100%。因为他们的基因完全匹配，基本没有排斥反应，也没有其它问题。

说了这么专业的遗传病以及治办法，那么在试管婴儿领域我们有没有成熟的方案？

的回答是：有的。

泰国试管婴儿PGD/PGS技术，可以筛查N多对染色体，筛查常见的基因遗传病。选择健康的胚胎进行移植，生健康宝宝。

建议不孕尽量不要做二代试管 二代试管婴儿真有遗传病吗

试管婴儿技术发生到现在已经越来越成熟了，但是很多人都被做过试管婴儿的朋友劝过尽量不要去做第二代试管婴儿技术，这是为什么呢?

第二代试管婴儿技术

第二代试管技术这种方法主要是在显微镜下将单个精子直接注入卵细胞浆中，使卵母细胞受精。这是一种人工干预的授精技术。二代试管技术主要适用于严重的少、弱、畸精子症、不可逆的梗阻性无精子症、生精功能障碍(排除遗传缺陷疾病所致)、免疫性不育、体外受精失败或受精率低、精子顶体异常等疾病的患者，主要针对的是男性患者。

二代试管婴儿技术的弊端

1、二代试管是挑选单个优秀精子，人为注射到卵子里面，属于强制授精，对精子内部结构造成损伤。

2、二代试管对于优秀精子的挑选完全是通过肉眼观察，一定程度上存在胚胎缺陷的风险高于第一代试管婴儿。

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3、通过挑选优秀精子进行单精子注射，虽然第二代试管婴儿的受精率高，但优胚率、囊胚率以及妊娠率，可能比一代概率稍低。

4、第二代试管婴儿孕初期的流产率约高于5%，比第一代试管婴儿略高。

二代试管婴儿技术的缺陷

我们都知道，无论哪种技术都有自己的优缺点，在选择试管婴儿的时候，医生会根据患者的情况告知患者。试管婴儿的缺点。大多数第二代试管婴儿都存在遗传风险，这是最明显的缺陷。要知道试管婴儿是一种违反自然受孕规律的方式。

很多患者在使用二代试管婴儿受孕分娩后，会发现自己的孩子有很多母亲或父亲的遗传疾病，所以不孕症患者在选择这项技术时，必须接受这样的缺陷，才能做试管婴儿。在决定进行体外受精之前，将对女性的身体进行彻底和仔细的检查。

有遗传病是不是可以通过试管婴儿获得健康宝宝？

医生，你好，我是一个有家族遗传史的妈妈，之前生了一个女儿，也遗传了我的疾病，现在想生一个健康的二胎孩子，想问下是不是可以做试管婴儿?

其实，网友的烦恼与电视剧《欢乐颂》中女主角安迪是一样的烦恼。安迪是一位高级商业精英，投资公司高管，首席财务官。身材高挑美丽、气质出众的冷美人。特立独行，精准如公式的言谈举止和海量的知识储备令人印象深刻。最让人惊叹的是剧中她超级高的智商，大脑数据化的运转模式。但是由于早期童年孤儿的经历，安迪严重缺乏安全感，对他人肢体上的接触有着本能的排斥，人际交往技能也几乎为零。

最令人心疼的是，在了解到自己的外婆、母亲都有严重的精神病后，安迪决定和奇点分手，不结婚、不生子，不祸害别人。她非常害怕，害怕自己随时会发疯，因为据她了解，精神病的遗传率高达3%加上有智障倾向的弟弟，她明白自己很有可能也会患上精神病。

但是也有人说了，安迪很正常啊，没有表现出任何的精神病特征啊?那你就错了，即便没有表现出精神病表征，也非常有可能是遗传病基因携带者或者是隔代遗传。

总之，安迪肚子里的孩子很有可能是家族的又一受害者。

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精神科医生在临床工作中经常会遇到患者家属问这样的问题：精神分裂症会遗传吗?、我们家从没有人患精神病，他怎么会得病?、他能结婚吗?、我的孩子将来会得精神分裂症吗?等等。面对患者家属的种种疑惑和焦虑，我们首先要弄清楚什么是遗传病?

所谓遗传病：是指遗传物质发生改变(突变或畸变)所引起的疾病，简称为遗传病。遗传病通常有遗传性、终生性、家庭性、先天性等特点。

安迪母亲所患的精神疾病很有可能是精神分裂症。国内外大量精神分裂症的遗传学研究表明精神分裂症的发生与遗传有一定关系，而不能断定精神分裂症属于遗传病。

精神分裂症是有一定的遗传性的，精神分裂症一旦发作，就会严重影响到患者的生活和工作，而且还会遗传，所以一定要不容忽视，积极的治疗。

安迪的弟弟小明应该是自闭症，自闭症也叫孤独症，是一种先天脑部功能受损伤而引起的广泛性发育障碍的一种亚型，通常在三岁以前就可以被发现。自闭症以男性多见，起病于婴幼儿期，主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。

造成自闭症的因素可以归纳为遗传、怀孕期间母体受病毒感染，婴儿早期的脑损伤或先天性的新陈代谢疾病等。但无论是哪种病因，其共性都是起病于婴幼儿期。在《欢乐颂》中，安迪的弟弟小明的各种症状以及发病时间确实比较符合自闭症。但剧中的安迪早已成年，且智力、语言等认知功能都发展良好甚至堪称优秀。虽然因为早期的童年经历，导致她缺乏安全感，很难与人发展亲密关系，但总体而言，安迪的社交能力并没有受到严重损害，与人沟通也毫无障碍。因此，安迪现在不是，未来也不可能是自闭症患者。

如果一个人像安迪那样，属于精神分裂症的高危人群，应该如何预防发病呢?精神分裂症是遗传素质和环境中生物学和社会心理因素共同作用下发生的，发病原因中的遗传因素无法改变，但是幼年与双亲被迫分离的童年创伤对精神分裂症的发生有一定的影响，因此对于安迪这样的高危人群进行个人和家庭心理治疗是非常重要的。

另外，还要注意以下的疾病早期症状，如睡眠障碍，入睡困难，睡眠浅，易醒，早醒多梦等症状;植物神经功能失调、头痛、头晕、乏力、心慌、食欲不振、消瘦等;情绪障碍，抑郁沉默，焦虑不安，反应迟钝或易怒，易激动，敏感多疑，有时兴奋话多，好管闲事。如果出现以上早期信号，就要及时就诊。

因此，对于安迪来说，担心自己是否遗传了母亲的精神疾病，重要的是做好精神疾病的预防，通过接受心理和精神卫生专业人员有针对性的咨询和帮助，提高自己的心理调节能力，使得自己能够正确地处理好现实生活中各种压力和困难，从而减少精神病发病的可能。

在《欢乐颂2》中安迪未婚先孕，为了下一代的健康，建议还是忍痛放弃。或者采用试管婴儿助孕：利用国外最先进的PGD/PGS基因筛查技术，筛选健康胚胎移植，完全可以防止遗传病的传递。PGD/PGS尤其适用于30岁以上的女性，现代女性由于高压工作环境、生活作息不规律、空气环境污染日益严重致使身体健康受到一定程度的伤害，现代社会女性妊娠后，胚胎发生基因异常的情况愈来愈多，导致胎停育、自然流产、胎儿发育不健全的几率越来越大，妊娠成功率直线下降。像这一类遭遇的女性自然怀孕后孩子患病的风险高，通过国外第三代试管婴儿筛查后的胚胎质量会远远高于自然受孕。